横紋筋肉腫の診断

　横紋筋肉腫が疑われた場合、まず腫瘍の大きさ、所属リンパ節や全身への広がりを調べます。CT、MRI、PET-CT、骨シンチなどの画像検査、骨髄検査、傍髄膜にできた場合、髄液検査が行われます。先に腫瘍を切除して横紋筋肉腫の診断であった場合も上記と同様の検査を治療開始前に行います。
　最終的に横紋筋肉腫と診断するためには、腫瘍そのものを手術で切除して、顕微鏡による観察（病理診断）を行います。横紋筋肉腫と診断された場合、胎児型か胞巣型のいずれであるかも治療を決定するうえで重要な情報となります。また、胞巣型に特異的に認められるPAX3-FOXO1やPAX7-FOXO1の融合遺伝子の検出も診断、悪性度の把握に重要となり、特にPAX3-FOXO1融合遺伝子を持つ腫瘍の予後は不良であることが知られています。